Fjodor Sergeevich tittar på Masha i kärlek - men den 11-åriga flickan är bara upptagen av Minecrafts värld på smarttelefonskärmen, så familjens favorit, en hund med smarta ögon, måste krama sig vid hennes fötter. Ett rymligt, ljust rum blåses lätt av sommarvinden och Masha är inte varm. Hon får inte gå ut - i solen kommer hon att rodna djupt, som en person som har ångat i ett bad under mycket lång tid. Ja, flickan försöker inte ens gå med andra barn - som en riktig introvert lider hon inte alls av tvångsfängelse. Dessutom hemma har hon ett företag av avund - tre hundar och tre katter.
En imponerande låda med krämer tillhör bara Maria - utan dem exfolierar hennes hud starkt och täcks av riktiga skalor, som om hon hade bränts. Vid beröring är en av krämerna den fetaste oljan i världen, som fortfarande finns kvar på fingrarna i ett tätt lager, trots försök att torka av den med servetter. Och det absorberas direkt i flickans hud - och hennes handflator ser uttorkade även efter en sådan kräm.
Masha har iktyos. Detta är en genetisk sjukdom som främst påverkar huden, ibland bronkierna och mag-tarmkanalen, berättade Yulia Maksimova, chefsgenetiker för NSO, chef för avdelningen för medicinsk genetik och biologi för NSMU, till NGS-korrespondenten. Endast hundra människor i Novosibirsk-regionen har en sådan sjukdom, i olika variationer.
”Det finns ingen svår form av iktyos eller en mild [form] - det finns en som vi kunde korrigera och en som vi inte kunde korrigera. Om vi inte korrigerar, det vill säga, vi hjälper inte [personen], det blir svårt.
Det är som lunginflammation - om det inte behandlas kan du dö av det, säger genetikern.
Bilens mor Natalya Antich visste ingenting om iktyos när hon blev bedövad av denna diagnos på moderskan - den äldste sonen Danil, som föddes 5 år tidigare i sitt första äktenskap, var inte sjuk med något liknande.
I själva verket glömmer hjärnan det onda. När jag tittar på hennes små ettåringar på fotografiet vill jag stänga av det och aldrig se det översvämma igen!
Hos spädbarn, när de föds med denna typ av iktyos, verkar de vara täckta med plastfolie. Deras öron är lika små som knoppar och sedan inom en månad växer de till sin normala storlek, även om de fortfarande är olika. Ögonlocken är något vridna.
Jag måste säga att vårt centrala kliniska sjukhus, modersjukhuset, är fantastiskt, de gjorde omedelbart en diagnos, men de visste inte alls vad de skulle göra med det - vid den tiden, påminner Natalya.
I mitten av 2000-talet fanns det praktiskt taget ingen information om ichthyosis på Runet, och familjen började leta efter personer med en sådan sjukdom på engelskspråkiga platser - Natalias syster, en engelsklärare, hjälpte till. Berättelserna om människor, mestadels amerikaner, och beskrivningen av symtomen har blivit en livräddande instruktion för anhöriga till den nyfödda Masha och till och med för läkare.
”Vi åkte väldigt lite med henne till sjukhuset - den fjärde dagen eller något annat - hon levde knappt. I Urin hade läkaren - avdelningschefen - pumpat ut en sådan gröngöling några år tidigare. Och hon visste vad hon skulle göra. Och allt är mycket enkelt där - när en baby föds är hans hud som ett enda sår, och de måste omedelbart starta antibiotika. Och du måste belägga med grädde. Allt är väldigt enkelt, men bara när du redan vet allt detta. Utåt, ja, det såg läskigt ut.
Själv är jag läkare tidigare, sjuksköterska och jag förstod hennes tillstånd tillräckligt bra. Innan hon återlämnades till livet på sjukhuset hade jag en önskan [att säga]:
"Lämna personen ifred, låt honom dö i fred, rör inte vid." Hon var som en trasa - allvarlig uttorkning, lunginflammation Droppare sattes in, injektioner - hon reagerade inte. Vid någon tidpunkt började hon gråta av injektionen - hurra, tack och lov! Har kommit till liv!"
- säger Natalia Antich.
Hon säger att hon är lugn över det faktum att personer med iktyos kallas "fisk", men
Masha själv, plötsligt distraherad från skärmen på sin mobiltelefon, försvarar sig själv: "Vi är inte fiskar!"
Cirka sex månader efter födseln hade maskinens familj redan lagt sig - även astma, atopisk dermatit och förkylning, när flickans kroppstemperatur steg till 41 grader, var inte längre så skrämmande. Det viktigaste är att föräldrarna redan visste hur man skulle hantera det och behandla det. De fick reda på, för alla fall, att symtomen inte har något att göra med husdjur - Masha är inte allergisk mot dem.
Med krämer var jag självklart tvungen att gå igenom en riktig strävan - den ena svider i huden, den andra fungerar inte, den tredje är inte fet nog. De beställde de nödvändiga i slutändan på Amazon - amerikaner med ichthyosis skrev om dem - och hela familjen led när krämerna gick för länge, då var de tvungna att få läkemedel genom vänner.
Nu, 2018, har onlinebeställningar blivit mycket enklare, erkänner Marias mamma. Dessutom är det lättare att hitta personer med iktyos via sociala nätverk, att träffas och diskutera smärtsamma frågor. Så till exempel hittade Natalya en tjej från en parallell klass på sin skola, som också lider av ichtyos och inte lider av det alls - hon gifte sig och födde en son.
”Masha, för att uttrycka det enkelt, har ingen svett och talgkörtlar hos människor. Huden är fruktansvärt torr och problemet är att huden inte svalnar. Kroppen svalnar så mycket som möjligt, men på ett sådant sätt att den svettas och svalnar - så är inte fallet.
Vi kommer ut till byn, går på kvällarna. Du kan ta på dig våta kläder, men det här är obehagligt. Huden är mycket känslig.
Tvättprocessen är också här - den är inte så smärtsam eftersom den är speciell. Ett helt epos - att tvätta Masha Det tar ungefär en timme - med frottéhanddukar, pimpsten för hälarna,”förklarar mamman.
Sådan hud har också fördelar - till exempel kommer flickan inte att ha akne, som en vän glatt berättade för Natalya.
Klasskamrater i skolan blev snabbt vana vid flickans särdrag - först såg de bara och bombade henne med frågor. Masha gillar inte riktigt sällskap med okända människor och hade inte bråttom att tillfredsställa deras nyfikenhet - hon gömde sig bokstavligen under sitt skrivbord.
"Masha är osälllig - hon behöver inte mycket roligt (som bekräftelse ropar flickan:" Jag hatar det! "- MM), hon hade nyligen två vänner, samma introverts, dök upp. Jag sa till [min dotter]: "Du förstår att du också skulle bli förvånad, de har aldrig sett en sådan person i sina liv! Säg bara att du föddes så, och det är det."
De brukade fråga: "Varför har du händer som en gammal kvinna?" Nu har frågorna försvunnit. Du behöver inte värma huvudet, människor har bara rätt att vara nyfiken, tror jag,”sammanfattar Antich filosofiskt.
Maria har en yngre syster, 8-åriga Galya, som inte har ichthyosis. Innan Natalia föddes rådde hon naturligtvis med läkare om historien kunde upprepa sig. Men under graviditeten gjorde den sibiriska kvinnan ingen speciell diagnos, som i händelse av något skulle ha avslöjat sjukdomen. Hon säger att det inte var meningsfullt: Galya skulle ha fötts ändå.
